La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad grave que afecta principalmente a bebés y niños. Los padres luchan por conseguir el acceso a una nueva terapia. Afuera cuesta un millón de dólares. En el país negocian su valor y cómo será la cobertura.

Santiago necesita un botón gástrico para comer y su mamá rompió varias procesadoras en el intento de cocinarle. Tomás llora solo con los ojos. Cuando María Sol se casó, prohibió que filmaran la clásica salida del auto, para ocultar la rampa que bajaba su silla de ruedas. Vivir con Atrofia Muscular Espinal (AME) duele en el cuerpo y el alma. Y mientras el Gobierno negocia con un laboratorio, cada día cuenta para quienes sufren esta enfermedad devastadora.

El eje de la disputa es un pequeño frasquito de vidrio, de apenas 12 miligramos, que contiene nusinersen, una inyección más conocida por su nombre comercial, Spinraza.

Fue aprobada por la FDA estadounidense en 2016, después de 14 años de investigaciones, y desde entonces las asociaciones de padres de chicos con AME vienen reclamando su ingreso a la Argentina. En marzo, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) autorizó su registro en el país. Pero aún no se sabe cómo será la cobertura.

El gran problema es el precio del tratamiento. “Son US$750.000 el primer año, y después son US$300.000”, dijo a Clarín el secretario de Salud de la Nación, Adolfo Rubinstein. Detalló que “debe estar entre los 10 medicamentos más caros del mundo” y que es el más caro de Argentina “por lejos”.

En nuestro país se estima que hay unos 400 casos potenciales, de los cuales unos 300 están registrados. “A este precio, para los pacientes que existen en la Argentina, estaríamos gastando aproximadamente Par12.000 millones (1US$=Par42,05) por año. Es lo mismo que está costando hoy todo el calendario nacional de vacunación”, dijo el secretario.

“Estamos trabajamos con el laboratorio en la negociación del precio, para que lo reduzcan de manera muy significativa. Creo que van a terminar con un final feliz, y espero que pronto. Todos hemos hecho un acto de generosidad por este tratamiento que es tan importante para estos chiquitos”, siguió Rubinstein.

Fuentes del laboratorio que lo elabora, Biogen, dijeron a este medio que “en Argentina el medicamento no tiene precio, por eso es que estamos trabajando con el Gobierno”. Omitieron responder por qué es considerado tan caro a nivel mundial y cuáles son los componentes o innovaciones que justifican su altísimo valor. “Al acuerdo que lleguemos, lo va a comunicar la Secretaría de Salud en su debido momento”, indicaron.

Una enfermedad genética y progresiva
Hasta la aparición del nusinersen, no había ningún tratamiento para contener la Atrofia Muscular Espinal. La AME tiene un origen genético y afecta a las neuronas motoras, causando debilidad y atrofia muscular. Eso dice la descripción clínica de la patología; la cotidiana, la que sufren los pacientes y los padres, convierte su vida en un calvario.

Según informa en su web la ONG Familias AME Argentina, uno de cada 6.000 bebés nace con AME y una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos. Existen cuatro tipos de AME, clasificados de 1 a 4 de acuerdo a su gravedad. Y los casos más graves, justamente, los sufren los más pequeños. Los bebés tienen poco tono muscular y ausencia de control en la cabeza, un indicador clave del desarrollo en el primer año de vida. También aparecen problemas para respirar y para alimentarse, que se repiten en los más grandes, sumados a infecciones respiratorias y problemas de postura.

La AME es una enfermedad progresiva. El deterioro de los pacientes se agrava día a día, semana a semana, mes a mes. La estadística es implacable: el 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años, principalmente por complicaciones respiratorias o infecciones. Por eso, el cuidado de las vías respiratorias de estos nenes es clave. Los padres tienen que contar con una máquina de tos, un oxímetro para monitorear las saturaciones de oxígeno y un ventilador mecánico, además de aprender técnicas para movilizar y drenar las secreciones.

Una esperanza costosísima
Frente a este escenario, la aprobación de Spinraza fue celebrada por los grupos de padres que desde hace tiempo vienen movilizándose y reclamando para que el medicamento llegue al país.

Según el secretario Rubinstein, para concretar el acceso a los pacientes “lo único que nos falta es que el laboratorio finalmente llegue a un precio razonable”. Espera que esto se logre “en las próximas semanas”. Una vez que suceda, promete anunciar públicamente la cobertura y el programa de tratamiento.

Este programa integral, entre otras cosas, va a definir cómo será el tratamiento. “Es muy riguroso y se basa en evidencias clínicas del beneficio. No incluye todos los subtipos de AME. Incluye el AME tipo 1, tipo 2 y tipo 3a, que son en los que se ha demostrado evidencia de efectividad en los estudios clínicos que se han hecho”, adelanta el secretario. El programa definirá también los criterios de discontinuación (“porque cuando un chiquito no responde no tiene ningún sentido el medicamento”) y cuáles serán los requisitos para los centros que tratarán a los pacientes, lo que coordinará el Hospital Garrahan.

“Este programa va a tener incumbencia en todos los actores: en las obras sociales, en las empresas de medicina prepaga, en las provincias y en el Estado Nacional. En los que tienen cobertura y en los que no tienen cobertura”, remarca Rubinstein.

Aunque están al tanto de estas novedades, el entorno de los pacientes no está conforme. “El registro fue una excelente noticia, pero la verdad es que estamos igual que antes”, dice a Clarín Vanina Sánchez, de la comisión directiva de FAME Argentina, que nuclea a 300 familias.

Sánchez considera que las reuniones avanzan “muy lentamente” y que “estamos con un caos, porque las obras sociales están deteniendo los procesos, esperando cómo va a ser implementado el plan”.

La pelea en la Justicia
Mientras muchos pacientes están a la espera, ya hay 72 en tratamiento, que lo consiguieron a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos No Registrados (RAEM). De ellos, 71 casos lo lograron a través de una medida judicial. Además, otras 35 personas tienen amparos abiertos.

En realidad, muchas de las llamadas enfermedades poco frecuentes, como la AME, pasan por un juzgado. “A pesar de contar en el país con normativa amplia y vigente, se originan reclamos por incumplimiento -tanto desde las empresas de medicina prepaga, las obras sociales y el propio Estado-, por omisión o desconocimiento del marco normativo”, dice a Clarín Inés Castellano, presidente de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF). “En muchos casos, para lograr el efectivo ejercicio del derecho no queda otra opción que llegar a judicializar”, remata.

Esos casos tienen nombre y apellido. Como el de Santiago Moreno, de 4 años, que con mucho esfuerzo apenas mueve los dedos de las manos. Y Tomás Méndez Calviño, de un año y 10 meses, a quien sus padres le colocan, a cada rato, unos ruidosos aspiradores en la nariz, para evitar que se le acumulen mocos. Ambos tienen AME tipo 1 y consumen Spinraza, porque sus familias pudieron conseguirlo a través de recursos de amparo contra sus obras sociales.

Distinto es el caso de María Sol Erlij. “No lo tomo, yo estoy estable desde hace 10 años, no avanzó mi patología”, comenta. Le diagnosticaron AME tipo 3 cuando era chiquita, porque no caminaba. Pero nada le impidió estudiar y recibirse de farmacéutica. Con 30 años, está casada, es docente de la Universidad Maimónides y tiene en Palomar una farmacia que lleva su nombre. “Que haya un medicamento que no llegue a todos es totalmente fallido”, opina.

¿Cuándo haya cobertura, ya no será necesaria la vía judicial? “En un mundo ideal, esperamos que sí”, responde Sánchez. “Pero lo que sabemos que ha pasado con otros medicamentos es que igual las obras sociales intentan ver de qué forma dilatar los procesos. Spinraza va a seguir siendo costoso, aunque el precio se reduzca a la mitad. Y obviamente las obras sociales prefieren pagar un ibuprofeno antes que Spinraza”.