Las familias de personas con atrofia muscular espinal (AME) están revolucionadas. La Agencia Europea del Medicamento ha recomendado ya que se apruebe el que sería el primer tratamiento específico para su dolencia, una cadena de nucleótidos, los componentes del ADN, que podría paliar el efecto de su mutación y frenar —e incluso recuperar— la progresiva muerte del as neuronas que mueven sus músculos. En EE UU ya se aprobó, y la decisión de la agencia se espera en un par de semanas. Pero, como dice la presidenta de la Fundación AME España (Fundame), Mencía de Lemus, tienen un miedo: su precio. Aunque nunca es el mismo a ambos lados del Atlántico, el que ya está fijado en EE UU ronda los 800.000 euros anuales por persona. Y, como se vio en el caso de la hepatitis C, eso puede ser un motivo para que se retrase la distribución del medicamento.

“Si ahora tengo que esperar un año para dárselo a Álvaro, va a ser un hachazo justo después del que supuso el diagnóstico”. Alfredo Vozmediano, nacido en Santa Marta de los Barros (Badajoz) pero residente en Mairena del Aljarafe (Sevilla) habla de su hijo de tres años, que está probando el manejo de una silla de ruedas —varias espinillas golpeadas lo atestiguan— ya que nunca ha conseguido andar sin ayuda por culpa de la AME. “Llegó a gatear, pero cuando tuvo que ponerse en pie nos dimos cuenta de que algo iba mal”, añade su madre, Mónica Rubio, de Melilla —ambos insisten en mencionar los lugares donde han recibido tanta ayuda—. Y es que desde que las familias empezaron a movilizarse, lo que han conseguido ha sido “de cena en cena, de tómbola en tómbola”, como dice Lemus.

Álvaro sufre un tipo medio de AME. Si no, no habría legado a cumplir los tres años. Los más graves apenas sobreviven dos, dice el genetista del Hospital Vall D’Hebron (Barcelona) Eduardo Tizzano. En el extremo opuesto, hay adultos que van quedándose inmovilizados poco a poco, que es el síntoma más visible de la AME, y “ya apenas se mueven ni hablan”, añade Lemus.

El niño es una de las alrededor de 1.000 personas que se calcula que hay en España con esta enfermedad rara, “El medicamento ha logrado mejorías en las capacidades motoras de más del 50% de los que lo han probado; por ejemplo, niños que no podían sentarse ya pueden”, explica Tizzano, quien matiza que, al tratarse de un medicamento para una enfermedad poco frecuente ha seguido un proceso de aprobación acelerada, por lo que aún se esperan sorpresas cuando empiece a usarse en la vida real. “Y la aprobación es para todas las clases”, añade Lemus, no sea que, para ahorrar, las Administraciones empiecen a facilitarlo solo a los más graves.

En España hay unos mil afectados de AME. Al precio estadounidense, tratarlos costaría unos 800 millones (son seis inyecciones anuales a unos €113.000 la dosis). Y la situación puede volverse aún más compleja, porque, a diferencia la inmensa mayoría de las enfermedades raras, hay más productos a la vista. “La enfermedad es tan compleja que probablemente con un solo fármaco no consigamos curarla y haya que recurrir a combinaciones”, afirma Tizzano. Y eso supondrá más dinero aún.

Ajeno al debate, Álvaro pinta y juega con la vitalidad propia de su edad. La AME no afecta a las capacidades intelectuales de los afectados. “De hecho, suelen desarrollar capacidades extra, no sé si para compensar o porque están más tiempo sin moverse, observando”, afirma su padre.

Su nerviosismo parece contagiarse al grupo. Hay más personas en sillas de ruedas, y una gran agitación. Van a tener, por primera vez, un remedio, aunque sea parcial, al alcance de la mano. Y no están dispuestos a que la burocracia lo dificulte.