Debido a una enfermedad rara, Louise Moorhouse tiene que seguir una dieta especial a base de pastillas o batidos de mal sabor. Hay un medicamento que le permitiría comer como cualquier otra persona: lo tomó durante tres años, mientras participaba en un ensayo clínico. Pero el sistema de salud de Reino Unido (NHS) no lo pagará, informa Deborah Cohen, de la BBC, y la compañía farmacéutica dejó de dárselo cuando terminó el ensayo.

Imagine tener que tomar más de 80 pastillas al día o beber batidos para reemplazar los alimentos cotidianos que no puede comer. Esa es la realidad de Louise Moorhouse, una maestra de 35 años de Birmingham, que tiene una rara condición genética llamada fenilcetonuria o PKU.

Las pastillas son “enormes”, dice ella.

“Son bastante difíciles de tragar. Creo que cuatro es lo más que he podido tragar de una vez. Si tomo más de cuatro, me salen por la nariz”.

Los batidos son preferibles, pero los intentos de darles un sabor afrutado no han logrado enmascarar su acidez, que “revuelve el estómago”. De vez en cuando su estómago comienza a rechazarlos, dice Louise. En cuyo caso, vuelve a tomar las pastillas.

Las personas con PKU no pueden digerir correctamente el aminoácido fenilalanina. Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas y el cuerpo los descompone para producir sus propias proteínas. Pero en las personas con PKU, los niveles se acumulan y pueden causar daño cerebral.

Louise dice que tiene que evitar por completo el 80% de los alimentos normales, y que tiene que restringir severamente las proteínas de su dieta, lo que puede significar que hay que pesarlas en una balanza antes de comerlas.

“Básicamente vivo de frutas y verduras”, dice ella.

Ha aprendido que es mejor evitar hacer citas para cenar.

“Evito socializar alrededor de la comida si va a haber personas que no conozco”, dice Louise. “Es posible que noten que a veces tengo que sacar mi balanza, y otras veces tengo que rechazar la comida o me toma mucho tiempo elegirla”.

Pero durante tres años, cuando estaba en sus veinte y pico años, Louise podía comer como cualquier otra persona.

Esto se debe a que participó en ensayos con un medicamento ahora llamado Kuvan (clorhidrato de sapropterina) que estaba desarrollando la compañía de biotecnología de EE UU, BioMarin.

“Participé en el ensayo porque pensé: ‘Vaya, si esto funciona, cambiará vidas'”, dice.

Y en el caso de Louise lo hizo.

“Kuvan me permitió comer una dieta completamente normal. Y fue como si alguien hubiera abierto las cortinas de mi vida y pudiera ver todo en tecnicolor”, dice. “Simplemente me liberó mucho”.

La dietista que había tratado a Louise de niña, la profesora Anita MacDonald del Birmingham Children’s Hospital, fue uno de los científicos involucrados. Con su ayuda y la de Louise, BioMarin reunió pruebas suficientes para demostrar que Kuvan redujo los niveles de fenilalanina en muchas personas con PKU. En 2007, se convirtió en el único medicamento aprobado para esa enfermedad en EE UU, y en 2008 se comercializó en Europa.

“Debido a que el ensayo había funcionado muy bien y tenía un impacto muy grande, yo estaba convencida de que solo sería cuestión de tiempo antes de que este medicamento, que probamos que funcionaba, estuviera disponible para todos los que respondieron a él”, dice Louise.

Pero para los pacientes del NHS no fue así. BioMarin le puso un precio de £70.000 por adulto por año, y el NHS pensó que no valía la pena.

“El medicamento era demasiado caro y el NHS decidió en ese momento que no había pruebas suficientes de su eficacia, por lo que rechazaron su prescripción”, dice Anita MacDonald.

Fue un golpe para Louise, que tuvo que volver a las pastillas y a los batidos.

“Fue un shock inmenso para mi sistema”, dice ella. “Tuve que volver a aprender casi todo. Tuvo un efecto muy grande en mi concentración, mi estado de ánimo, mi atención en el trabajo, mis relaciones”.

La esperanza de tener un tratamiento efectivo para la PKU había empezado a surgir en los años noventa. Se descubrió que un compuesto simple, desarrollado en un laboratorio suizo, permite a las personas con PKU digerir fenilalanina. Luego se investigó con dinero público y muchos médicos lo utilizaron fuera de etiqueta.

El problema era que la PKU es una enfermedad bastante rara. En Inglaterra se estima que una entre cada 10.000 o una de cada 14.000 personas tiene PKU. Así que hubo poco incentivo financiero para que una compañía farmacéutica convirtiera el compuesto en un medicamento con licencia.

Luego, en el año 2000, la Comisión Europea introdujo incentivos para fomentar la producción de “medicamentos huérfanos” para personas con condiciones poco comunes, y dictaminó que las empresas disfrutarían de hasta 12 años de exclusividad en el mercado.

El costo de los medicamentos huérfanos.
Según Dyfrig Hughes, profesor de farmacoeconomía en la Universidad de Bangor, se han aprobado más de 165 medicamentos huérfanos. De hecho, el 50% de todos los medicamentos aprobados el año pasado fueron para enfermedades raras. Las empresas obtienen beneficio de ellas.

Pero los críticos dicen que la rentabilidad y el alto precio de los medicamentos huérfanos no reflejan la cantidad de esfuerzo que las empresas han tenido que hacer para generarlos.

“Hicimos un estudio y documentamos que el 40% de los medicamentos huérfanos son moléculas reutilizados. Es decir, se han utilizado anteriormente para otros fines antes de que se les concediera el estatus de huérfanos”, dice Dyfrig Hughes.

Los gobiernos de toda Europa tienen dificultades por el precio de los medicamentos que se utilizan para tratar enfermedades raras, la BBC es consciente de que la Comisión Europea está revisando el esquema de incentivos.

En 2004, BioMarin, que se especializa en medicamentos para enfermedades raras, compró los datos del desarrollo temprano del compuesto para tratar la PKU. Esto significa que, si bien tenía que financiar los ensayos, no tenía que cubrir los costos de la búsqueda de un compuesto químico completamente nuevo.

Unos años más tarde, cuando Kuvan obtuvo su permiso de comercialización y el NHS se negó a pagar su alto precio, los pacientes se quedaron atrapados en el medio. La situación no ha cambiado, ni siquiera ahora que el NHS ha llegado a reconocer la eficacia del medicamento.

“Se ha pedido a BioMarin que reduzca el precio en muchas ocasiones, pero en este momento tienen una patente”, dice Anita Macdonald. “No tienen competencia”.

BioMarin dijo a la BBC que el NHS ha solicitado un descuento del 80%.

“BioMarin está decepcionado porque el NHS Inglaterra no ha reconocido el valor de Kuvan para tratar a pacientes con PKU, a pesar de más de una década de resultados positivos en 26 países de Europa, Rusia y Turquía”, dijo un portavoz.

Un portavoz de NHS -Inglaterra dijo: “El NHS no ofrece un cheque en blanco a las compañías farmacéuticas, en cambio, el NHS trabaja arduamente por lograr acuerdos que permitan a las personas acceder a los medicamentos más efectivos y clínicamente innovadores, a un precio justo y asequible”. que es exactamente lo que nuestros pacientes y los contribuyentes del país esperan que hagamos”.

Los más decepcionados por el resultado fueron las personas como Louise, que participaron en el ensayo y encontraron en Kuvan lo que Louise llama “el santo grial para nosotros”. La BBC sabe de otros siete.

“Usted quiere que sus pacientes se beneficien por el trabajo que han contribuido. Han ingresado al ensayo con buen corazón. Nosotros, como científicos, hicimos el ensayo con buen corazón”, dice Anita Macdonald.

“No creo que sea ético que los pacientes participen en un ensayo y no puedan continuar con el tratamiento. Esos pacientes confían mucho en la compañía farmacéutica y lo mínimo que podrían haber hecho por ellos es facilitarles el tratamiento a largo plazo”.

De hecho, existe un acuerdo de ética médica global relacionado con la investigación, se llama Declaración de Helsinki, y dice que se deben tomar medidas “para todos los participantes que necesiten la intervención identificada como beneficiosa en el ensayo”.

Cuando la BBC señaló esto a BioMarin, la compañía dijo: “Por lo que sabemos, BioMarin está tratando a todos los pacientes que participaron en el ensayo. Si hay algunos pacientes que no están siendo tratados y que querrían acceder al tratamiento, deben hablar con su médico tratante y solicitarlo”.

Para Louise, quien durante los 10 años transcurridos desde que terminó el ensayo ha tenido que mantener su dieta de pastillas o batidos, esto fue una noticia sorprendente. Ella se echó a llorar.

Le había llevado años concebir por la dificultad en bajar sus niveles de fenilalanina en la sangre, dijo.

“Han pasado muchas cosas que no deberían haber sucedido. Todos estos años podría haber estado tomando Kuvan y no habría tenido tantos problemas”.

“Estoy muy emocionada, es como ganar la lotería”.