Spark Therapeutics recibe luz verde en EE UU para un tratamiento de la ceguera que podría costar US$1 millón.

La FDA de EE UU ha aprobado la primera terapia génica, lo cual anuncia el advenimiento de un nuevo tipo de medicina que ataca las enfermedades mediante la inserción de ADN directamente en el cuerpo.

La agencia dijo que había dado luz verde a una terapia génica llamada Luxturna desarrollada por Spark Therapeutics, una compañía de biotecnología con sede en Filadelfia, para pacientes con una rara forma de ceguera hereditaria conocida como amaurosis congénita de Leber (LCA).

Esto se produce en un momento de creciente optimismo sobre las nuevas terapias basadas en células y genes que intentan modificar la biología del cuerpo para atacar enfermedades, como las terapias de receptores de antígenos quiméricos recientemente aprobadas, o Car-Ts, para el cáncer, que están desarrollando Novartis y Gilead.

“Este hito refuerza el potencial de este enfoque innovador en el tratamiento de una amplia gama de enfermedades difíciles”, destacó Scott Gottlieb, comisionado de la FDA.

A diferencia de las drogas convencionales, la terapia génica reemplaza el ADN defectuoso o faltante que está causando una enfermedad específica, ayudando al cuerpo a arreglarse a sí mismo. Dado que ataca la raíz de la enfermedad, los defensores de este método dicen que podría curar una serie de enfermedades genéticas.

Luxturna es el primer producto aprobado por la FDA donde el material genético se inserta directamente en el cuerpo – en este caso el ojo – aunque el organismo regulador estadounidense adopta una definición más amplia que incluye tratamientos celulares como Car-T como terapias génicas.

“Creo que la terapia génica se convertirá en un pilar fundamental en el tratamiento, y quizás la cura, de muchas de nuestras enfermedades más devastadoras e intratables”, aseguró Gottlieb.

A pesar del entusiasmo en torno a la promesa científica, existe el temor de que los sistemas de salud en apuros económicos tengan dificultades para pagar los tratamientos. Spark aún no ha anunciado el precio de la terapia, pero los analistas dicen que el costo de tratar ambos ojos podría superar el US$1 millón.

Recientemente, Novartis le dio un precio a sus terapias Car-T de US$475.000 por un tratamiento. Como las terapias génicas y celulares sólo se administran una vez, los fabricantes de medicamentos dicen que deben recuperar sus inversiones con un gran pago por adelantado, en contraste con el sistema escalonado de la medicina tradicional.

En ensayos clínicos, se demostró que el tratamiento de Spark mejora drásticamente la visión de las personas con discapacidad visual severa. Su aprobación quedó prácticamente garantizada después de que un panel de asesores de la FDA votara unánimemente en favor de recomendar el tratamiento en octubre, aunque el organismo regulador tomó su decisión más rápidamente de lo esperado.

Las acciones de Spark – que se cotizan bajo el símbolo ONCE (una vez, en inglés), evocando las propiedades potencialmente curativas de la terapia génica – aumentaron en un 2% en las primeras operaciones en Nueva York.

Luxturna se enfoca en un subconjunto de pacientes con LCA con mutación en el gen RPE65, quienes suman aproximadamente 6.000 en EE UU, Europa y otros mercados desarrollados en los que Spark espera ingresar.

“Éste es un día histórico para los pacientes, la medicina y ciertamente para Spark”, indicó Jeff Marrazzo, director Ejecutivo de Spark. “Es la primera vez que alguien ha tomado la información y el conocimiento del proyecto del genoma humano y convertido el código que descubrimos en medicina”.

Otras terapias génicas en desarrollo se enfocan en enfermedades más comunes. Spark está desarrollando un tratamiento para la hemofilia, al igual que BioMarin, un grupo de biotecnología con sede en San Rafael, mientras que Bluebird Bio se enfoca en otros trastornos sanguíneos.

Los proyectos anteriores se enfocan en enfermedades como el Parkinson, la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística y enfermedades ‘huérfanas’ extremadamente raras.

El sector está dominado por pequeñas empresas de biotecnología, pero los grandes grupos farmacéuticos como Novartis, Sanofi, Bristol-Myers Squibb y Pfizer han invertido miles de millones de dólares en el campo de la terapia génica en los últimos años.