Glybera trata un trastorno genético raro y potencialmente mortal llamado deficiencia de lipoproteína lipasa DLPL. Canadá tiene la mayor población mundial de pacientes con DLPL, y tienden a residir en la región de Saguenay, Quebec, donde hace varios cientos de años se estableció un antepasado con la mutación genética.

Las personas con DLPL carecen de una enzima crítica que ayuda a sus cuerpos a procesar la grasa de los alimentos. Actualmente no hay tratamiento disponible ni cura. Las personas con la DLPL deben seguir una dieta sin grasas para tratar de prevenir dolorosos y peligrosos ataques de pancreatitis.

Avance médico hecho en Canadá
La historia de Glybera comenzó en la Universidad de British Columbia a principios de la década de 1990, cuando Hayden y su equipo descubrieron las primeras mutaciones genéticas responsables de la DLPL. Luego, los investigadores desarrollaron un método para corregir su mal funcionamiento y permitir que los pacientes llevaran una vida casi normal.

Después de hacer la investigación preliminar, el descubrimiento canadiense transfirió la licencia a una compañía holandesa llamada uniQure, la cual realizó los ensayos clínicos y consiguió el permiso de comercialización.

Cuando en 2012, la Agencia Europea de Medicamentos aprobó Glybera, apareció anunciado en los titulares, y se vanagloriaban de que era la primera terapia génica del mundo, el primer tratamiento que podría reparar un gen defectuoso.

Cuando salió a la venta en Europa en 2015, Glybera rápidamente volvió a los titulares, esta vez como el “medicamento más caro del mundo”, con un precio de US$1 millón por dosis única.

Dr. Sander van Deventer, director científico de uniQure, dijo a CBC News el año pasado que el precio era un cálculo comercial basado en el precio de otros medicamentos que tratan enfermedades raras. Muchos de esos medicamentos cuestan más de US$300.000 por paciente por año. Como Glybera es un tratamiento único para varios años, el precio de US$1 millón parecía razonable, dijo.

Aunque Hayden descubrió la mutación genética y desarrolló la fase temprana del tratamiento, no tuvo ningún papel en la comercialización de su descubrimiento. Y eso significa que tampoco tuvo control sobre el precio.

“Usted no determina el resultado, no determina sus costos”, dijo. “Diría que lo que salió mal es que fue muy difícil garantizar que esto llegara a los pacientes a un costo razonable”.

Stanimirovic dijo que el hecho de que Canadá tenga una población tan grande de pacientes con DLPL fue un factor importante para decidir darle a Glybera una segunda oportunidad.

“Esta mutación genética es muy frecuente en Canadá en comparación con otros lugares del mundo”, dijo. “A nosotros, casi nos pedía que hiciéramos algo entorno a la fabricación de esta terapia génica en particular”.

La DLPL es rara, en el mundo afecta a una o dos personas por millón. Pero en el área de Saguenay en Quebec, donde la mutación genética ha pasado de generación en generación, la prevalencia es 30 veces mayor. En algunas comunidades, hasta una de cada 50 personas portan la mutación genética. Ambos padres deben tener la mutación para que un niño herede la enfermedad.

Precio ‘astronómico’ en un ‘modelo impulsado por farmacéuticas’
El objetivo final de la terapia génica es solucionar un problema genético dándole al paciente un nuevo gen. Se utilizan virus especialmente diseñados para inocular el gen que reparará las células del paciente. El costo de fabricar esos virus a menudo se cita como una de las razones del alto precio de las terapias. La necesidad de generar ganancias farmacéuticas para los accionistas es otro factor.

“[Las terapias genéticas] generalmente están dirigidas a poblaciones de pacientes muy pequeñas”, dijo Stanimirovic. “Es difícil producirlas siguiendo el modelo típico de la industria farmacéutica porque eleva el precio de estas terapias a niveles astronómicos.”

El National Research Council ya ha desarrollado, en sus instalaciones en Montreal, la experiencia para producir los vectores virales que participan en el sistema de administración de la terapia génica. Debido a que los científicos volverán a diseñar Glybera usando nuevos vectores virales y mejorarán la terapia, las patentes todavía vigentes no serán un obstáculo, según dijo Stanimirovic.

El plan final es desarrollar la capacidad de fabricación del sector público para crear no solo una versión asequible de Glybera, sino también otras terapias de genes y células. El financiamiento federal total para seis proyectos, incluyendo a Glybera, se estima en unos Ca$80 millones durante siete años.

“Nuestro objetivo es crear nuevos modelos de empresas para producir terapias que sean más accesibles y asequibles”, dijo Stanimirovic. “Esperamos poder hacerlo a través de una asociación pública o público/privada. Por lo tanto, el objetivo final a través de este proyecto es desarrollar la capacidad canadiense para asumir las futuras terapias genéticas”.

Hayden calificó el plan como una “experiencia canadiense maravillosa”.

“Ahora tenemos que traducir esto en algo que realmente sea efectivo para los pacientes en un período de tiempo limitado y estoy muy emocionado de hacerlo”.

Para los pacientes que padecen DLPL, la espera es frustrante.