El articulo que resumimos a continuación se ha publicado en Pharmaceutical Technology [1]. La hemofilia es una enfermedad genética que afecta al sistema de coagulación. Los tratamientos existentes son muy caros. Recientemente se han aprobado dos terapias génicas que se han promovido como tratamientos curativos de administración única, y para cuyo pago se han establecido formas de financiamiento de riesgo compartido, en parte por su elevado costo pero también porque la duración y el patrón de seguridad de estos medicamentos todavía no está bien establecido.

La mayoría de los ensayos que evaluaron Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) de Biomarin para tratar la hemofilia tipo A y Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) de CSL Behring para la hemofilia tipo B han documentado un aumento significativo del Factor VIII y del Factor IX en sangre, respectivamente. Esto puede reducir las tasas de hemorragia y limitar o eliminar la necesidad de tratamiento profiláctico, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes con hemofilia.

Sin embargo, lo que se pensaba que iba a ser un tratamiento único con carácter curativo, en el caso de Roctavian no ha sido así, pues ya se ha documentado que los niveles de Factor VIII van disminuyendo con el tiempo y eventualmente los pacientes tendrán que volver a iniciar tratamiento profiláctico (terapias de reemplazo del factor de coagulación), que es el tratamiento habitual. Se desconoce si se observara el mismo patrón con Hemgenix. Es decir, son tratamientos de dosis única, que solo se han aprobado como dosis únicas y que probablemente no se puedan aplicar más de una vez. Por otra parte, estos tratamientos se han asociado con toxicidad, y anomalías de la función hepática y de la respuesta inmunológica, y se desconocen sus efectos adversos a largo plazo, especialmente en la función hepática.

Estas terapias génicas son mucho más caras que las terapias de reemplazo del factor de coagulación, porque se anticipaba que, al tratarse de tratamientos curativos, acabaran ahorrando dinero al sistema de salud. Esta premisa está siendo cuestionada.

Dada su novedad, sus efectos inciertos a largo plazo y sus precios exorbitantes, el pago de las terapias génicas se basa en acuerdos de riesgo compartido, ya sea de tipo financiero o basados en el desempeño. Los acuerdos financieros vinculan el pago a descuentos, reembolsos o a sistemas que limitan las dosis. Los acuerdos basados en el desempeño se basan en los resultados de la terapia y en el valor que proporcionan al paciente y al sistema de salud.

Biomarin ha desarrollado un sistema de garantía basada en resultados para facilitar la cobertura por parte de los pagadores públicos y privados de EE UU. CSL Behring también ofrece acuerdos basados en valor, por los que CSL reembolsará una parte sustancial del costo de Hemgenix cuando el paciente tenga que volver a usar factor IX durante los primeros cuatro años después de haber recibido el tratamiento génico.

Sin embargo, establecer medidas de desempeño para estos tratamientos no es tarea fácil, pues hay diferencias individuales en fenotipos, tasas de hemorragia, niveles de actividad, salud de las articulaciones y otros síntomas. Además, dado el funcionamiento de los sistemas de salud, las medidas de desempeño se deben recopilar en un periodo relativamente cortos, 3-5 años después de haber recibido el tratamiento, a pesar de que se trata de enfermedades crónicas.