Se estima que aproximadamente el 3% de los neonatos presenta una malformación congénita mayor [1].

Un estudio publicado en 2017 investigó por qué solo podía establecerse una causa identificable en una proporción tan pequeña de las malformaciones.

Un estudio estadounidense de una base de datos. Un equipo de investigadores estadounidenses estudió los casos de malformaciones en niños nacidos entre 2005 y 2009, que se habían registrado en una base de datos de salud del estado de Utah [1]. Esta base de datos registra las malformaciones en nacidos vivos, nacidos muertos y abortos, que aparecen en las historias médicas de las madres y los hijos. Estos datos se recopilan hasta que los niños cumplen al menos 24 meses. Solo se seleccionaron las llamadas malformaciones mayores: se excluyeron, por ejemplo, la comunicación interventricular muscular aislada y la displasia de cadera.

En la mayoría de los casos sin una causa identificable en las historias médicas. De 271.000 partos, se registraron 5.504 neonatos con una malformación congénita mayor, es decir, una prevalencia del 2%, que es bastante baja en comparación con la prevalencia observada en el resto de la población. Aproximadamente el 20% de estos neonatos presentaba múltiples malformaciones. Las malformaciones afectaban más a los niños (aproximadamente el 60%), un resultado estadísticamente significativo incluso tras excluir las malformaciones genitales.

Los autores hallaron una causa identificable en los registros médicos en solo el 20% de los casos: un 15% eran anomalías cromosómicas y aproximadamente un 4% causas hereditarias. Los factores teratógenos se mencionaron en menos del 1% de los casos. En cuatro niños se estableció el rol de un fármaco. En la mayoría de los casos (80% de las malformaciones), la causa se consideró como desconocida.

Los riesgos teratógenos de un fármaco tardan mucho tiempo en demostrarse. Los datos sobre los efectos teratógenos de un fármaco se basan principalmente en estudios epidemiológicos [2]. Para la mayoría de los medicamentos, la falta de estudios adecuados implica que los datos disponibles procedentes de la evaluación clínica sean escasos. Los riesgos, en gran medida, no están reconocidos y su demostración es lenta. Por ejemplo, a mediados del siglo XX los efectos teratógenos graves de la talidomida no se detectaron hasta varios años después de su comercialización. Igualmente, se tardó décadas en demostrar los efectos dañinos de dietilestiberol (DES) sobre los hijos y nietos de mujeres que habían tomado este fármaco durante el embarazo [2].

En la práctica. El papel de los agentes teratógenos, ya sean ambientales, laborales o farmacológicos, en presencia de malformaciones congénitas probablemente esté subestimado. Para la vasta mayoría de fármacos, los datos sobre el efecto de su uso durante el embarazo están ausentes o son insignificantes. Debería considerarse con cautela su balance riesgo-beneficio en mujeres que podrían estar embarazadas para evitar la exposición de los embriones a lo desconocido.