Las cuatro veces que Diana Peralta ha gestionado una operación de cataratas para su hijo, Eduardo Pineda, de 10 años, el trámite “se ha quedado en papeles”.

El procedimiento médico no se ha podido concretar porque los hospitales públicos no cuentan con los fármacos necesarios para atender la particular condición de Eduardo, uno de los contados niños en el mundo que padece del síndrome de Schwartz-Jampel, una enfermedad de tan baja prevalencia, que se han documentado poco más de 100 casos alrededor del planeta.

Se trata de un síndrome genético que afecta los músculos, los huesos y las articulaciones, afectando el crecimiento y la capacidad motora.

Al no existir en el sistema de salud nacional una terapia específica para el caso de Eduardo, los esfuerzos de su madre se concentran en mejorar, dentro de lo posible, su calidad de vida.

Por eso, indica Peralta, insistirá con la operación que requiere su hijo.

La de Eduardo es una de las tantas historias difíciles que se pueden contar sobre los pacientes con enfermedades consideradas como raras o huérfanas, resalta Dayana de Núñez, directora de la Fundación Niños de Cristal, que apoya casos de males poco comunes como osteogénesis imperfecta, síndrome de Turner, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS1, síndrome de Morquio, síndrome de Moebius, síndrome de Robinow y síndrome de Charge, entre otros.

Problemas
El laberinto que enfrentan estos pacientes y sus familiares en Panamá, continúa De Núñez, debería haber terminado o al menos tener la luz al final del camino gracias a la ley que garantiza la protección social a la población que padece enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas, aprobada en 2014.

Pero tras un año y cuatro meses de convertirse en ley de la República, los beneficios que establece el documento (acceso a medicamentos, un fondo de apoyo e investigación y desarrollo de tratamientos en el sistema público de salud, entre otros) se han quedado en “promesas”, muy distantes, afirma De Núñez, cuando hoy, 29 de febrero, se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

Los hospitales públicos carecen de medicamentos para los diferentes tipos de males raros, no hay terapias físicas idóneas y no se atienden las necesidades consecuentes de cada padecimiento. Todo sigue igual, afirma De Núñez, y lamenta que durante la espera de más de un año para sentir los efectos de la nueva ley, se haya perdido la vida de pacientes.

La ley indica que una comisión intersectorial presidida por el Ministerio de Salud (Minsa) se encargará de poner en marcha varios de los beneficios estipulados en el texto, pero hasta ahora la comisión no se ha puesto en marcha, señala Dayana de Núñez.

Se consultó al Minsa por el estatus de la comisión intersectorial, pero no hubo respuesta.

Las promesas
La ley establece en su segundo artículo que se considerará como enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas aquellas con una prevalencia menor de un caso por cada 2.000 habitantes.

En el tercero detalla que el Minsa reconocerá estos males como asunto de interés nacional y que tanto el sistema de la Caja de Seguro Social como los sistemas privados “tendrán la responsabilidad de atender a estos pacientes”.

Un programa nacional de compras para adquirir medicamentos, un fondo de solidaridad social para financiar el costo del diagnóstico y de los fármacos que deberán aplicarse a los pacientes y una campaña para la divulgación de información de enfermedades raras con el objetivo de sensibilizar a la población, son otros aspectos planteados en la norma.

Cifras
La literatura médica ha registrado entre 7.000 y 8.000 tipos de patologías raras, que entre todas pueden estar afectando al 7% de la población mundial, según recientes estimaciones de la OMS.

El 80% de las enfermedades raras es de origen genético y el 20% restante se debe a causas diversas, como algún tipo de cáncer inusual, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras, según la OMS.

No existen estimados sobre la prevalencia de los males poco comunes en Panamá. En la Fundación Niños de Cristal tienen registrados unos 145 casos variados.