Reuters ha publicado un artículo sobre el impacto que el tratamiento con Zolgensma ha tenido en los niños a quiénes se ha aplicado [1]. Según el artículo, que resumimos seguidamente, este medicamento se lanzó como posible cura, sin embargo, parece que entre los niños que lo han recibido ha aumentado el uso de terapias complementarias. Este ejemplo plantea dudas sobre la efectividad de otras terapias génicas u cuestiona el esquema de precios.

La atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa genética de muerte infantil, pues impide que los niños tengan suficiente fuerza para andar, hablar, tragar o incluso respirar. Las terapias génicas funcionan sustituyendo los genes, el gen liberado por Zolgensma da instrucciones al cuerpo para fabricar una proteína vital para el control muscular.

El articulo describe a un niño diagnosticado con AME a los tres meses, que recibió tratamiento con Zolgensma (a un costo de US$2,25 millones) cuando tenía ocho meses de edad. Tras el tratamiento, Ben fue capaz de mantener la cabeza erguida durante unos segundos, pero no llegó a poder darse la vuelta o sentarse, y al cabo de unas semanas los médicos le recomendaron añadir otro fármaco. Según seis importantes neurólogos estadounidenses, es frecuente que los médicos que tratan a niños con esta patología que han recibido la terapia génica tengan que recurrir a fármacos adicionales.

Zolgensma se ha administrado a más de 3.000 niños en todo el mundo, y en el 2022 sus ventas alcanzaron los US$1.400 millones, que representan el 91% de las ventas mundiales de terapias génicas.

Según Novartis, el tratamiento ha funcionado bien para muchos. Dependiendo del momento del tratamiento, la mayoría de los pacientes han pasado a tragar, respirar o incluso caminar de forma independiente, y algunos son capaces de correr y trepar.

Tres de las seis familias entrevistadas por Reuters, cuyos hijos recibieron Zolgensma, dijeron que estaban progresando tan bien como se esperaba; la de Ben fue la única que recurrió a otro tratamiento.

Pero los datos de Novartis también muestran que casi un tercio de los niños de un estudio en curso tuvieron que recibir otros fármacos.

Según los neurólogos, la percepción de que Zolgensma iba a ser una cura completa no se está cumpliendo, y básicamente se pasa de una enfermedad mortal a una enfermedad crónica. Admiten que el tratamiento ha sido transformador, pero dicen que la trayectoria de cada niño es única. Ahora, incluso Novartis ha dejado de presentar a Zolgensma como una cura.

Dada esta nueva realidad, hay que cuestionar si los beneficios del medicamento justifican su elevado costo, y esta pregunta se puede extrapolar a las otras terapias génicas aprobadas (la terapia génica contra la hemofilia que fue valorada por CSL Behring en US$3,5 millones) y las otras 26 que se encuentran en las últimas fases de desarrollo.

El Instituto de Revisión Clínica y Económica (ICER), un grupo de investigación sobre precios de medicamentos, ha dicho que el precio máximo de Zolgensma debería ser de US$1,1 millón a US$1,9 millones. Los otros dos tratamientos disponibles para la AME tampoco son baratos. Spinraza, de Biogen, que se inyecta en la columna vertebral, tiene un precio de lista en EE UU de US$800.000 el primer año, seguido de dosis de mantenimiento de US$400.000 al año. Evrysdi, de Roche, una solución oral, cuesta entre US$100.000 y US$340.000 al año, en función del peso del paciente.

Muchos padres de niños con AME afirman que Zolgensma merece la pena.

Parece que el tratamiento funciona mejor cuando se infunde lo más pronto posible después del nacimiento -algunos pacientes pueden empezar a sufrir degeneración antes de nacer- y Ben lo recibió en un momento relativamente tardío y además tiene la forma más grave de AME.

También hay que tener en cuenta que no todos los niños son candidatos para beneficiarse del tratamiento. Hay niños, se calcula que entre el 15 y el 20% que tienen anticuerpos contra el virus modificado que utiliza Zolgensma para administrar el gen. Otros pueden no ser elegibles por presentar problemas hepáticos. El año pasado, dos niños de Rusia y Kazajstán murieron de insuficiencia hepática aguda varias semanas después de recibirlo.

En general, el cuerpo desarrolla anticuerpos contra los virus que se utilizan en las terapias génicas, por lo que solo se pueden utilizar una vez.