Salud y Fármacos is an international non-profit organization that promotes access and the appropriate use of pharmaceuticals among the Spanish-speaking population.
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Nada nuevo
El síndrome de Bardet-Biedl se caracteriza principalmente por: obesidad, que afecta sobre todo el tronco y comienza en la niñez; trastornos neuropsiquiátricos, incluyendo alteraciones cognitivas y problemas de la coordinación; trastornos renales, incluyendo insuficiencia renal; dedos supernumerarios en manos o pies; retinopatía, incluyendo ceguera nocturna y visión de túnel; defectos genitales en niños y niñas; y defectos cardíacos. Este síndrome se debe a una mutación, en ambos alelos, de uno de los muchos genes que conforman las estructuras ciliares presentes en muchos tipos de células, lo que explica la amplia variedad de manifestaciones clínicas. Afecta a 1 de cada 100.000 personas. A mediados de 2024, no se conocían tratamientos específicos para este síndrome. El tratamiento habitual se enfoca en el alivio de los síntomas [1].
La setmelanotida (Imcivree – Rythm Pharmaceuticals) es un agonista de las melanocortinas. Activa en particular al receptor de melanocortina 4 (MC4), que participa en la regulación del hambre y la ingesta de alimentos. Ya había sido autorizada en la UE para tratar algunas formas muy raras de obesidad por causas genéticas. Recientemente también se la autorizó “para tratar la obesidad y controlar el hambre” en los pacientes con síndrome de Bardet-Biedl a partir de los seis años [2,3].
Este permiso de comercialización se basa principalmente en un ensayo clínico no comparativo en aproximadamente 40 pacientes con síndrome de Bardet-Biedl; todos recibieron setmelanotida. Tras aproximadamente un año de tratamiento, la mitad de los pacientes habían perdido un máximo de 6,2% de su peso corporal. Alrededor de un 40% de los pacientes había perdido al menos el 10% de su peso corporal; esta proporción es aproximadamente cuatro veces mayor que la observada en un registro de pacientes con síndrome de Bardet-Biedl que no fueron tratados con setmelanotida [3]. Este tipo de comparación histórica aporta evidencia de muy baja calidad.
Al comienzo del ensayo clínico, se enrolaron pacientes en un estudio doble ciego y controlado con placebo que duró algunas semanas. Se evaluó la sensación de hambre usando un puntaje que iba de 0 (sin hambre) a 10 (la mayor hambre posible). No hubo una diferencia estadísticamente significativa entre los grupos en la proporción de pacientes cuya valoración del hambre disminuyó al menos un 25%, ni en la reducción del promedio del puntaje del hambre durante la mañana [3,4].
No se evaluó ninguno de los muchos trastornos clínicos asociados a este síndrome [3]. No se notificaron datos que pudieran modificar el perfil de efectos adversos de la setmelanotida; este perfil sigue siendo muy incierto [3].
Búsqueda de la literatura hasta el 12 de marzo de 2024