Melissa Fassbender entrevistó a Karmen Trzupek, directora de servicios genéticos y ensayos clínicos para enfermedades raras y oftalmológicas en InformedDNA, para aclarar el papel actual de la genética en el desarrollo de ensayos clínicos. Esta entrevista se publicó en Outsourcing el 17 de julio de 2019 y a continuación resumimos los puntos más importantes.

El diagnóstico genético se utiliza cada vez más como biomarcador para el diagnóstico y pronóstico de algunas enfermedades, y para predecir el éxito de los ensayos clínicos.
Por ejemplo, las pruebas genéticas se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico clínico o para determinar el genotipo de pacientes con diversas patologías.

El análisis genético también puede contribuir a identificar a los subgrupos de pacientes que experimentarán una evolución más rápida de la enfermedad o una recurrencia. En los ensayos clínicos es importante asegurarse de que los grupos, intervención y controles, son similares en términos de la composición genética que puede influir en el pronóstico de la enfermedad.

Para la industria farmacéutica también es importante estudiar la genética de los pacientes para identificar a los subgrupos que pueden responder mejor a ciertos medicamentos. Por ejemplo, los primeros estudios con inhibidores de la enzima poli ADP ribosa polimerasa (PARP) en pacientes con cáncer de mama avanzado, triple negativo, no mostraron beneficios claros. Sin embargo, cuando se probó el mismo producto con pacientes con cáncer de mama BRAC positivas, los resultados fueron muy positivos, y lograron que la FDA aprobara el olaparib. Es decir, hay una tendencia a pensar que la variabilidad en las respuestas al tratamiento no se debe al azar sino a que tienen una base genética.

En este momento, las pruebas genéticas están teniendo un mayor impacto en las áreas de oncología y enfermedades raras. Las pruebas genéticas permiten identificar a los grupos de personas predispuestos a desarrollar cáncer, y también puede utilizarse para determinar el perfil del tumor e identificar las mutaciones genéticas que se asocian con el crecimiento del tumor. Muchos de los éxitos recientes en oncología se basan en la genética.

El aumento del interés en las pruebas genéticas se debe a los avances científicos, que han acelerado y abaratado las pruebas genéticas, y a los cambios regulatorios que han logrado que la FDA apruebe dos terapias genéticas (Luxturna y Zolgensma). Además, las industrias que logran la aprobación de tratamientos para enfermedades raras (80% de las cuales son de origen genético) reciben generosos incentivos públicos, algunos de tipo fiscal, pero también apoyos para la investigación y otros relacionados con la protección de la propiedad intelectual.

Ahora, tanto las asociaciones de pacientes como la industria farmacéutica tienen mucho interés en promover las pruebas genéticas. El problema es que se ha avanzado más en la realización de pruebas genéticas que en la interpretación de los resultados (Hoy sólo se conoce la utilidad clínica del 2% de nuestros genes, y muchas de las pruebas genéticas estudian hasta 50 genes). Interpretar los resultados es una tarea compleja y es importante asegurarse de que quién entrega los resultados está debidamente entrenada para hacerlo adecuadamente. No se deben entregar los resultados directamente al paciente. Además, el consejero genético puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan las pruebas.